CFSource Logo

Usein kysyttyä

Usein kysyttyä kystisestä fibroosista

    Mikä kystinen fibroosi on?

    Kystinen fibroosi (CF) on synnynnäinen sairaus. Se on perinnöllinen sairaus, joka peritään vanhemmilta.1

    Mikä aiheuttaa kystisen fibroosin?

    CF johtuu kahdesta sairautta aiheuttavasta mutaatiosta CFTR-geenissä, jotka saavat solut tuottamaan viallisia CFTR-proteiinikanavia. Näitä kanavia on joko liian vähän tai ne eivät toimi oikein. Kun CFTR-kanavat eivät toimi oikein, ne eivät avaudu riittävän pitkäksi aikaa tai tarpeeksi usein.1,2

    Mikä CFTR-proteiini on?

    Normaali CFTR-geeni (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) tuottaa normaaleja CFTR-proteiineja. Nämä proteiinit toimivat kanavina, joiden avautuvat ja sulkeutuvat portit huolehtivat veden ja kloridi-ionien liikenteestä solujen sisälle ja ulos3 esimerkiksi keuhkoissa ja haimassa.2

    Miten kystinen fibroosi diagnosoidaan?

    Useimmat ihmiset saavat CF-diagnoosin vauvaiässä. Tietyissä maissa (kuten Norjassa, Tanskassa, Itävallassa, Sveitsissä ja Isossa-Britanniassa) seulonta tehdään kaikille vastasyntyneille. Käytännöt kuitenkin vaihtelevat eri maiden välillä. CF vahvistetaan tavallisesti hikikokeella ja geenitestillä.5,6

    Kuka sairastuu kystiseen fibroosiin?

    CF on perinnöllinen sairaus, joka periytyy vanhemmilta. Sen esiintyvyys on yleisintä vaaleaihoisilla.7

    Kuinka moni sairastaa kystistä fibroosia?

    Euroopassa noin 35 000 ihmisellä on CF.8

    Mitkä ovat kystisen fibroosin oireita?

    Kystistä fibroosia sairastavilla voi olla monia erilaisia oireita, esimerkiksi:

    • pihisevä hengitys, hengästyminen ja sitkeä yskä
    • keuhkoinfektiot ja -sairaudet
    • ruoansulatusongelmat
    • kasvun heikkeneminen, murrosiän viivästyminen ja hidas painonnousu
    • suolainen hiki.9
    Onko kystisestä fibroosista olemassa erilaisia tyyppejä?

    CFTR-geenistä tunnetaan yli 2000 erilaista mutaatiota, mutta vain 242 niistä aiheuttaa kystistä fibroosia ja useimmat ovat erittäin harvinaisia.10

    Kystistä fibroosia sairastavalla on joko kaksi samaa CFTR-geenin mutaatiota tai kaksi keskenään erilaista CFTR-geenin mutaatiota.11

    Mikä CF-genotyyppi on?

    CF-genotyyppi on vanhemmilta perittävien CFTR-mutaatioiden yhdistelmä. On tärkeää, että selvität CFTR-mutaatioidesi tyypin, jos sitä ei ole mainittu sairauskertomuksessasi. Lääkärisi voi määrittää sen geenitestin avulla.11

    Miten kystinen fibroosi vaikuttaa päivittäiseen elämään?

    Kystinen fibroosi on kaikilla erilainen. Monilla kystistä fibroosia sairastavilla hoitorutiinit voivat olla vaativia ja aikaavieviä. Järjestelmällisyys, päivärutiinit ja mahdollisiin muutoksiin varautuminen on tärkeää.

    Miksi kystistä fibroosia sairastavia kehotetaan syömään rasvaista ruokaa?

    Rasva on olennainen ja tärkeä osa terveellistä ruokavaliota.

    Henkilökohtainen energian ja rasvan tarve vaihtelee henkilöstä toiseen. Siksi erityisestä CF-ruokavaliosta on aina keskusteltava lääkärin tai sairaanhoitajan kanssa.12

    Voivatko kystistä fibroosia sairastavat harrastaa liikuntaa?

    Säännöllinen fyysinen aktiivisuus on olennainen osa kystisen fibroosin hoitoa ikään ja sairauden vaikeusasteeseen katsomatta.13 Jos harkitset uuden liikuntamuodon aloittamista, keskustele siitä ensin lääkärin tai sairaanhoitajan kanssa lajin turvallisuuden ja sopivuuden varmistamiseksi.

    Muista olla erityisen varovainen lämpimällä ja kostealla säällä.

      Viitteet

      1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

      2. Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127):58-65.

      3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012;1818(3):851-860.

      4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs 2007; 9(1): 1 ̶ 10.

      6. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Available from: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Accessed June 2016.

      7. World Health Organization. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)A/ECFS; June 19, 2002; Genoa, Italy. World Health Organization; 2004. Available from: http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_TOC.pdf. Accessed June 2016.

      8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7. 2008:450-453.

      9. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

      10. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.

      11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease The McGraw-Hill Companies Inc; 2004:part 21, chap 201. Available at: https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&sectionid=62656007. Accessed November 2019.

      12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002;35(3):246-259.

      13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014;13:S23–S42.