Kystistä fibroosia sairastavilla CFTR-proteiinit eivät toimi oikein
Mutaation tyypistä riippuen CFTR-proteiineja voi esiintyä solun pinnalla tavallista vähemmän ja/tai ne eivät toimi.
Kun CFTR-proteiinit eivät toimi oikein, kanavat eivät avaudu riittävän pitkäksi aikaa, tarpeeksi usein tai ne voivat olla liian ahtaita.3
CFTR-proteiinien liian vähäinen määrä solun pinnalla voi johtua siitä, että geenimutaation vuoksi niiden valmistusohjeet ovat virheelliset tai että CFTR-proteiineja tuottavat solun osat lukevat niitä väärin. Osa mutaatioista saa solut tuottamaan viallisia proteiineja, jotka solu tuhoaa ennen kuin ne saavuttavat solun pinnan, tai epävakaita proteiineja, jotka häviävät solun pinnalta liian nopeasti.3
Liian vähän CFTR-proteiineja:
CFTR-proteiineja, jotka eivät toimi oikein:
Jos solun pinnalla on liian vähän CFTR-proteiineja tai ne eivät toimi oikein, veden ja
Eri mutaatiot vaikuttavat eri tavoin CFTR-proteiinikanavien toimintaan.4
*CFTR = cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
-
US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.
-
Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
-
Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127):58-65.
-
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. Available at: https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62656007 Accessed November 2019.
