Sanasto

Haima: Ruoansulatusjärjestelmään kuuluva elin, joka sijaitsee mahalaukun takana. Haima tuottaa entsyymejä, jotka auttavat pilkkomaan ravintoa, sekä insuliinia, joka pitää verensokerin tasaisena.¹

CFQ-R: Cystic Fibrosis Questionnaire – Revised (CFQ-R) -kysymyslomaketta käytetään mittaamaan sitä, kuinka hoito vaikuttaa henkilön yleiseen terveyteen, päivittäiseen elämään, hyvinvointiin ja oireisiin.²

CFTR-geeni (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator): CFTR-geeni ohjaa kehoa tuottamaan CFTR-proteiineja eli kanavia, jotka säätelevät suolojen ja veden liikennettä solujen sisälle ja ulos useissa elimissä, esimerkiksi keuhkoissa.³

Entsyymit: Haiman tuottamia aineita, jotka edistävät ruoan pilkkoutumista hyvin pieniin osiin, jotta ravintoaineet voivat imeytyä vereen.⁴

FEV1: Uloshengityksen tilavuudella sekunnissa (Forced Expiratory Volume, FEV1)² mitataan, kuinka hyvin keuhkot toimivat.

Geenit: Geenit ovat keholle kuin ohjekirja, joka sisältää koodin kaikista fyysisistä ominaisuuksista, esimerkiksi pituudesta sekä hiusten ja silmien väristä sekä paljon muuta. Ihminen saa useimpia geenejä kaksi kappaletta: yhden isältä ja yhden äidiltä.⁴

Geenimutaatiot: Joskus geeneissä esiintyy virheitä tai muutoksia eli mutaatioita. Tietyt mutaatiot voivat saada geenit toimimaan normaalista poikkeavalla tavalla. Tämä voi aiheuttaa tiettyjä sairauksia, esimerkiksi kystistä fibroosia.⁴

Genotyyppi: Vanhemmilta perittävien geenien yhdistelmä.

Aerobinen liikunta: Liikunta, joka nostaa sykettä.

Kloridi-ioni: Kloridilla on tärkeä rooli kehon toiminnassa. Kloridi-ionien liikenne solujen sisälle ja ulos auttaa säätelemään kehon nestetasapainoa. Tämä pitää ilmateitä ja maha-suolikanavaa suojaavan liman juoksevana, niin että keuhkot, haima, maksa ja suoli voivat toimia normaalisti. Kloridia on myös esimerkiksi suoloissa, kuten natriumkloridissa, jota esiintyy hiessä.⁵

Keuhkosairaus: Keuhkojen heikentynyt toiminta, joka johtuu toistuvista infektioista ja tulehduksista.⁶

Mutaatiot CFTR-geenissä: CFTR-geenistä tunnetaan yli 2000 erilaista mutaatiota, joista 242 aiheuttaa kystistä fibroosia.⁷ Jos molemmissa vanhemmilta perittävistä CFTR-geeneistä on mutaatio, henkilö sairastaa kystistä fibroosia. Kystistä fibroosia sairastavilla on joko kaksi samaa CFTR-mutaatiota tai kaksi keskenään erilaista CFTR-mutaatiota.⁸

Keuhko-oireiden paheneminen: Keuhko-oireiden pahanemisvaihe voi vaatia antibiootti- ja/tai sairaalahoitoa.²

Viitteet

Cancer Research UK. The pancreas. Available at: http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/type/pancreatic-cancer/about/the-pancreas. Accessed April 2019.
Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Eng J Med 2011; 365(18): 1663 ̶ 1672.
Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration 2000;67(2):117‐133.
NHS Choices. Genetics. Available at: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Last reviewed 13 October 2016. Accessed November 2019.
Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine – National Institutes of Health. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis#. Accessed November 2019.
O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.
US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. Available at: https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&sectionid=62656007 Accessed November 2019.