Kystinen fibroosi diagnosoidaan yleensä varhaisessa iässä
Useimmat ihmiset saavat CF-diagnoosin vauvaiässä. Norjassa, Tanskassa, Itävallassa, Sveitsissä ja Isossa-Britanniassa CF-rutiiniseulonta tehdään kaikille vauvoille. Näin ei kuitenkaan tehdä kaikissa maissa. Suomessa lapsia ei seulota. Saksassa ja Italiassa rutiiniseulonta on aluekohtaista. Päätös testauksesta perustuu esimerkiksi kystisen fibroosin esiintyvyyteen suvussa tai CF-epäilyyn lapsen ihon suolaisuuden vuoksi.1,2
CF voidaan diagnosoida kolmella tavalla:
- Seulonta vastasyntyneenä – Vastasyntyneeltä otetaan verikoe kantapäästä. Tämä tapahtuu tavallisesti sairaalassa. Vauvan kantapäästä otetaan muutama veritippa erityiselle kortille, joka lähetetään testattavaksi perinnöllisten sairauksien varalta. Norjassa, Tanskassa, Itävallassa, Sveitsissä ja Isossa-Britanniassa näin toimitaan kaikkien vastasyntyneiden kohdalla.3,4
- Hikikoe – Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten hiki on tavallista suolapitoisempaa5. Hikikokeessa stimuloidaan pientä ihoaluetta, jotta hikirauhaset saadaan tuottamaan hikeä. Hiki kerätään talteen ihon pinnalta ja sen suolapitoisuus tutkitaan. Hikikoe tehdään yleensä sairaalassa. Kokeessa ei käytetä neuloja, mutta testattava ihoalue voi lämmetä ja tuntua hieman pistelevältä.2
- Testi raskausaikana – Sikiön kystinen fibroosi voidaan selvittää testillä varhaisraskauden aikana. Yleensä testi tehdään äideille, joiden suvussa esiintyy kystistä fibroosia.5
-
Cystic Fibrosis Canada. Newly Diagnosed. http://www.cysticfibrosis.ca/about-cf/living-with-cystic-fibrosis/newly-diagnosed/. Accessed June 2016.
-
Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Available from: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Accessed June 2016.
-
NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated February 2018. Accessed November 2019.
-
Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics 2013;45(10):1160-1167.
-
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.
